Untersuchungen vor der Geburt (Pränataldiagnostik)
Die Pränataldiagnostik klärt, ob eine Schwangere ein gesundes Kind auf die Welt bringen wird oder ob Störungen, Fehlbildungen oder Behinderungen vorliegen. Es gibt dazu ein ganzes Bündel von Untersuchungen, die wir unten beschreiben.
Uns ist im Zuge der Recherchen aufgefallen, dass einige untersuchte Geburtskliniken Frauen nur unvollständig über Art und Umfang, Vorteile und Nachteile der vorgeburtlichen Untersuchungen informieren. Sie informieren normalerweise über die Untersuchungen, die an dem Haus üblich und möglich sind. Über die Genauigkeit der Untersuchung oder über andere Untersuchungen, die vielleicht zu einem anderen (früheren) Zeitpunkt möglich sind und an dem Haus nicht angeboten werden, äußern sich – so unsere Erfahrung - die wenigsten Geburtsstationen.
Menschlich gesehen ist eines für die schwangere Frau sehr wichtig: Die Wartezeit auf die Untersuchungsergebnisse sollte möglichst kurz sein. Nichts ist für eine Frau, der die Ärzte andeuten, dass mit ihrem Kind etwas nicht in Ordnung sein könnte, unangenehmer als Ungewissheit und Warten.
Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms
Die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Down-Syndrom (andere Bezeichnung: Trisomie 21 oder der frühere Begriff „Mongolismus“) zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter drastisch an.
Alter der Mutter (Jahre) | Wahrscheinlichkeit |
20 | 1:1530 |
25 | 1:1350 |
30 | 1:900 |
32 | 1:660 |
34 | 1:450 |
35 | 1:360 |
38 | 1:170 |
40 | 1:100 |
42 | 1:55 |
44 | 1:30 |
Neben dem Alter der Mutter beeinflussen auch andere Faktoren die Gesundheit des heranwachsenden Kindes.
Nackendichtemessung
Mittels Ultraschall wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche die Nackendichte des Embryos gemessen. Dies gibt erste Informationen über die Wahrscheinlichkeit von Trisomie 21 (Down-Syndrom). Die Ergebnisse liegen sofort vor. Diese Untersuchung erkennt rund 80 Prozent aller Föten mit Down-Syndrom. Die Ultraschalluntersuchung ist harmlos.
Combined-Test
Zur Risikoberechnung bzw. Früherkennung von möglichen Chromosomenschäden - v.a. Down-Syndrom in der 11 bis 14. Schwangerschaftswoche. Der Combined Test ermittelt mit Hilfe von Ultraschall die Nackendichte, bestimmt aus einer mütterlichen Blutprobe zwei Hormonwerte; das Alter der Mutter ist der dritte Faktor. Ein Computerprogramm errechnet die Wahrscheinlichkeit einer Fehlbildung.
Bei Ergebnissen, die eine höhere Wahrscheinlichkeit einer Trisomie von 1:300 zeigen, wird meist eine Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) empfohlen. Dies betrifft etwa fünf Prozent aller Frauen.
Die Ergebnisse des Combined-Test liegen erst nach ungefähr zwei bis drei Tagen vor, eine u.U. unangenehme Wartezeit für die Schwangere. Mit dieser Methode werden ca. 90 Prozent aller Down-Kinder erkannt.
OSCAR-Test
OSCAR steht für One Stop Clinic for Assessment of Risk. Er wird in der 11.- 14. Schwangerschaftswoche (SSW), durchgeführt und beruht auf dem selben Prinzip wie der Combined-Test – die Ergebnisse liegen jedoch schon nach rund 30 Minuten vor. Mit dieser Methode werden ca. neunzig Prozent aller Kinder mit Down-Syndrom erkannt. Bei Ergebnissen, die eine höhere Wahrscheinlichkeit einer Trisomie von 1:300 zeigen, wird meist eine Amniocenthese (Fruchtwasserpunktion) empfohlen. Dies betrifft etwa fünf Prozent aller Frauen.
Fruchtwasserpunktion (Amniocenthese)
Ab der 16. Schwangerschaftswoche, also eher spät, was für die Schwangere Wartezeit und Unsicherheit bedeuten kann. Die Untersuchung ähnelt einer Blutabnahme. Zuerst wird mittels Ultraschall die beste Punktionsstelle ausgesucht. Dann wird der Bauch steril gereinigt; es folgt eine Lokalanästhesie. Und zuletzt wird mit einer dünnen Nadel etwas Fruchtwasser in eine Spritze aufgezogen. Er dauert nur wenige Minuten und erfolgt unter ständiger Sichtkontrolle durch Ultraschall. Nach drei Tagen liegen im Fall des Down-Syndroms die ersten Ergebnisse vor; nach zwei Woche ist die gesamte Auswertung fertig. Bei rund einer von hundert Frauen führt die Fruchtwasserpunktion zu einer Fehlgeburt.
Chorionzotten-Biopsie
Chorionzotten sind Teile der Plazenta (Mutterkuchen). Zuerst wird mittels Ultraschall die beste Punktionsstelle ausgesucht, dann wird der Bauch steril gereinigt und die Frau erhält eine Lokalanästhesie. Im nächsten Schritt führen Arzt bzw. Ärztin eine dünne Nadel durch den Bauch in die Plazenta ein und saugen wenige Chorionzotten an. Der Vorgang ähnelt einer Blutabnahme. Er dauert nur wenige Minuten und wird mittels Ultraschall am Bildschirm ständig kontrolliert. Nach drei Tagen liegen (bei Down-Syndrom) die ersten Ergebnisse vor; nach zwei Wochen ist die gesamte Auswertung fertig.
Die Chorionzotten-Biopsie kann etwas früher als die Fruchtwasseruntersuchung vorgenommen werden, nämlich in der 11. bis 14. SSW. Zu dem Zeitpunkt ist die Schwangerschaft u.U. für andere noch nicht sichtbar.
Bei rund einer von 100 Frauen führt die Chorionzotten-Biopsie zu einer Fehlgeburt (Abortus). Manche Fachleute sprechen dieser Methode höhere Abortusraten als der Amniozentese zu.
Der frühere Untersuchungstermin ermöglicht es jedoch Frauen, die sich gegen ein behindertes Kind mit Down-Syndrom entscheiden, früher einen Schwangerschaftsabbruch vornehmen zu lassen. Dies ist für die Frauen sowohl körperlich als auch emotional von Vorteil.
Organscreening
Die 20. bis 24. Schwangerschaftswoche ist die beste Zeit, um die gesamte Anatomie des Kindes zu untersuchen (Organscreening). Es handelt sich um eine harmlose Ultraschalluntersuchung. Arzt oder Ärztin untersuchen besonders genau Gehirn, Gesicht, Wirbelsäule, Brustkorb mit Herz und Lunge, Bauchwand und Bauchorgane, Nieren, Blase und Skelett. Die häufigsten angeborenen Fehlbildungen sind Herzfehler (vier von 1000 Kindern). Besonders wichtig ist die genaue Untersuchung des fetalen Herzens, wenn es Herzfehler in der Familie gibt oder wenn bei der Ultraschalluntersuchung in der 11. bis 14. SSW die Nackentransparenz des Fötus erhöht war.
Bei ungefähr fünf Prozent aller Untersuchungen wird eine Erkrankung oder Fehlbildung eines Organes erkannt. Eine frühe Diagnose eröffnet mehr Möglichkeiten darauf zu reagieren. In diesem Fall können Betroffene bereits vor der Geburt mit Spezialisten sprechen, die sich u.U. auch nach der Geburt um das Kind kümmern. Ungefähr neunzig Prozent aller schweren strukturellen Fehlbildungen werden durch diese Ultraschalluntersuchung erkannt.
3D-Ultraschall
Sie kommt nach den genannten Untersuchungen zum Einsatz, ermöglicht eine genauere Beurteilung der einzelnen Organe und wird meist nur bei Missbildungsverdacht angewendet.