Viele Eltern wollen während der Schwangerschaft wissen, ob sich das Kind gut entwickelt. Seit 2012 gibt es ab der 10. Schwangerschaftswoche die Möglichkeit einer Untersuchung mit genetischem Bluttest. Wie sicher ist dieser Test?
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Beweislage: mittel. Bei Schwangeren mit auffälliger Voruntersuchung kann mit dem genetischen Bluttest relativ zuverlässig bestimmt werden, ob das Ungeborene das Down Syndrom hat.
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Viele Eltern wollen während der Schwangerschaft wissen, ob sich das Kind gut entwickelt und etwa kein Down-Syndrom (Trisomie 21) hat. Bis vor einigen Jahren galt das sogenannte Ersttrimester-Screening als Methode der Wahl. Damit können werdende Eltern zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche erfahren, ob für das Ungeborene ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom besteht. Eine sichere Vorhersage ist so allerdings nicht möglich.
Genetischer Bluttest ab 10. Woche
Seit dem Jahr 2012 gibt es ab der 10. Schwangerschaftswoche die Möglichkeit der Untersuchung mit genetischem Bluttest. Dafür wird eine Blutprobe der werdenden Mutter benötigt. Darin befinden sich DNA-Fragmente, die vom heranwachsenden Baby stammen. Die Kosten für den Test in Höhe von rund 600 Euro werden nicht von der Krankenkasse übernommen. Doch wie sicher ist der genetische Bluttest? Kanadische Wissenschaftler sind der Frage nachgegangen, wie häufig es zu einem falschen Testergebnis kommt. Dazu haben sie alle veröffentlichten Studien ausgewertet.
Der Großteil umfasste schwangere Frauen, bei denen ein teilweises oder vollständiges Ersttrimester-Screening bereits ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom ergeben hatte. Es stellte sich heraus, dass nur 5 Prozent dieser Frauen ein Baby mit Down-Syndrom erwarteten. Der Verdacht, der sich durch das Ersttrimester-Screening ergeben hatte, erwies sich also in 95 Prozent der Fälle als unbegründet.
Fruchtwasseruntersuchung oder Mutterkuchenpunktion
Die Studien zeigen allerdings auch, dass der genetische Bluttest keine 100-prozentige Gewissheit bringt, denn in rund 2 Prozent der Fälle erwies sich das Testergebnis „Down-Syndrom“ als falsch. Macht man den genetischen Bluttest hingegen ohne Voruntersuchung, liegt die Fehlerquote deutlich höher. Dann sind zirka 18 Prozent aller Tests mit Diagnose „Down-Syndrom“ falsch. Nahezu vollständige Gewissheit, ob ein Fötus das Down-Syndrom hat oder nicht, kann letztlich nur eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Mutterkuchenpunktion bringen. Dabei wird Fruchtwasser oder Mutterkuchen-Gewebe entnommen. Beide Methoden sind riskant. Sie lösen bei 0,6 bis 2 Prozent der Schwangeren eine Fehlgeburt aus. Daher werden sie nur angewendet, wenn sich durch eine Voruntersuchung ein erhöhtes Down-Syndrom-Risiko ergeben hat.
Voruntersuchungen umstritten
Voruntersuchungen auf ein Down-Syndrom sind jedoch nicht nur wegen ihrer Fehlerquote umstritten. US-amerikanischen Untersuchungen zufolge entscheiden sich 6 bis 9 von 10 Elternpaaren für einen Abbruch der Schwangerschaft, wenn das Testergebnis auf das Down-Syndrom hinweist. Für Österreich gibt es keine Zahlen. Behindertenverbände und katholische Kirche kritisieren die Tests stark. Sie befürchten, dass nur noch Kinder geboren werden, die als „perfekt“ gelten. Dabei ist unbestritten, dass Menschen mit Down-Syndrom ein erfülltes und weitgehend normales Leben führen können.
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